שלום,
הסיבה להתפרצות מחלות גנטיות לאחר שנים כמו למשל, במגוון רחב של מחלות נוירודגנרטיביות היא שהבעיה נגרמת כתוצאה מהצטברות של החלבון המוטנטי ורק כאשר יש כמות רבה מידי בתוך התא התא מת. דוגמא מאד ידועה היא מחלות הנגרמות כתוצאה מריבוי חזרות של CAG המקודד לגלוטמין. רק כאשר מצטברת בתא העצב כמות גדולה של החלבון שמכיל את החזרות הללו יתקבל משקע שבסופו של דבר יהרוג את תא העצב. ורק כאשר הרבה תאים מתים המחלה באה לידי ביטוי. זה למרות שהדפקט הוא מולד ובא לידי ביטוי עם הוולדות התינוק.
בברכה,
פרופ' טלילה וולק
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע
