שלום ארנון,
איך ריצוף דנ"א גינומי יכול להשפיע על זיהוי מחלות ועל בריאות?
בשנים האחרונות ישנה התרגשות מההתקדמות הטכנולוגית שמאפשרת ריצוף דנ"א גינומי של אנשים במהירות רבה יותר ובעלות נמוכה יותר. אולם, בעוד שהטכנולוגיה מאפשרת באופן ברור קבלת נתונים רבים של הרצף הגנטי, לא ברור איך המידע יכול לשמש באופן יישומי לשיפור טיפולים משפרי בריאות.
אם נדגום רצף של גן מסוים אחד מאנשים רבים, נגלה שלעיתים יש באוכלוסיה שינויים גנטיים במיקום מסוים של הגן, הקרויים אללים. שינויים אלה למעשה לא בהכרח משפיעים על התפקוד התקין של חלבון או של הבקרה שלו ולמעשה מהווים מופעים שונים של אותו תפקוד (כידוע לחומצה אמינית מסוימת יש קידוד של יותר משלשה נוקליאוטידית אחת).
יחד עם זאת, מריצוף גינומי של אוכלוסיות ניתן למצוא הקשר (קורלציה) בין שינוי גנטי במיקום מסוים של גן, לבין שכיחות מוגברת של מחלה מסוימת. דוגמה מצוינת לכך היא הגן BRCA1 שקשור לסבירות מוגברת ללקות בסרטן השד אצל נשים. ההגדרה המדויקת היא שנשים עם מוטציה מסוימת בגן זה מועדות יותר ללקות בסרטן. כמו כן הטיפול בסרטן השד גם הוא מושפע מהמופע של BRCA1. ישנם סוגי סרטן שלא מגיבים לתרופת הרצפטין ויש כאלה שכן, בהתאם לרקע הגנטי.
המחקר הכמותי והאיכותי למעשה משתלבים זה בזה. ברגע שיש קורלציה על סמך סטטיסטיקה של פרטים באוכלוסיות, יש צורך לבדוק את המנגנון המולקולרי בפרטים בודדים, דבר שמוביל למחקר איכותי.
כמו כן, ישנן חברות ביוטכנולוגיות רבות שעוסקות בדיאגנוסטיקה של מחלות, דהיינו אבחון מחלות באמצעות שינויים ייחודיים ברצפים גנטיים. חברות אלה חוקרות אנשים חולים לעומת בריאים ומנסות לראות מה האללים הייחודיים שיכולים לגרום להתפתחות המחלה. הדבר לא פשוט כיון שפעמים רבות מדובר בשילוב של מספר גנים, ובנוסף יש גם השפעות סביבתיות (כמו תזונה, גיל, אורח חיים וכיוצ"ב). ההתבוננות לצורך מחקר היא כללית: גינום הגזע הלבן לעומת השחור וכיוצ"ב.
כיום ריצוף דנ"א עדיין עולה לא מעט כסף, 1000$ לאדם. יש בעייה אתית בריצוף גינומים של אנשים, כיון שאז אובדת הפרטיות (כמו חיסיון על נתוני בריאות של פציאנט). וחמור מכך, חברות ביטוח יכולות להשתמש במידע זה כדי לסחוט כסף מאנשים, גם אם בפועל לא מתפתחת מחלה.
בברכה, ד"ר דורית כהן-כרמון
ד"ר דורית כהן-כרמון
המחלקה לגנטיקה
האוניברסיטה העברית
