מאגר השאלות והתשובות | קידומדע - לשאול הכל!

אני מחפשת חלבונים [רצוי כאלה שיש להם גם גרסה פגומה] שרצף הנוקלאוטידים שלהם ידוע אני רוצה לתת כמשימת סיכום של נושא התורשה משימת חקר שבה ידרשו התלמידים למצוא את רצף הנוקלאוטידים של חלבון מסויים וכן שבמידה ויש גן כזה פגום שידעו לתאר את הפגם [חוסר/עודף/אחר בנוקלאוטידים לעומת הגן התקין. יש את הגן הפגום של האנמיה החרמשית בכל ספרי הלימוד. האם יש גנים עם סיפור דומה? [שונות פשוטה בין הגן הלקוי לתקין] תודה יעל

הנה כמה אפשרויות

CFTR- הגן שמקודד לחלבון תעלת הכלור CFTR בריאות ופגום בחולי ציסטיק פיברוזיס (CF). יש מגוון מוטציות עם תוצאות 'טכניות' שונות אבל כולן מסתכמות בתעלה פגומה ובהצטברות נוזלים בראות.

 

מידע נוסף על המוטציות השונות:

 <http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=462&Itemid=564&limitstart=4>

וגם

<http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=462&Itemid=564&limitstart=5>

 

2. חלבון נוסף ששווה לבדוק הוא הגן לחלבון glucose-6-phosphate dehydrogenase שמוטציות מקושרות לרגישות לפול אצל יוצאי עיראק. לקישור http://ghr.nlm.nih.gov/gene/G6PD לרשימת מוטציות (בגוף הטקסט)- http://omim.org/entry/305900

 

3. גם המופיליה סוג A בהחלט רלוונטית (hemophilia A). לקישור http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia

 

 

ד"ר יורם גרשמן
ביולוגיה
אורנים - המכללה האקדמית לחינוך