header
בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל
קידומדע - לשאול הכל!

מאגר השאלות והתשובות | קידומדע - לשאול הכל!

העברת מוטציה של תסמונת הX השביר בדורות
11/02/2015
שלום, שמי רועי. במהלך עבודת החקר שלי בנושא תסמונת הX השביר עלתה לי השאלה הבאה: תסמונת הX השביר כוללת מוטציית הרחבה העוברת הגברה מדור לדור. מצאתי שההגברה מתרחשת במעבר מהאם לצאצא ואילו אב בעל מוטציה מלאה לרוב יהיה לחסר צאצאים אך במידה ויהיו לו צאצאים הוא יעביר לבנותיו גן עם פרה-מוטציה (כלומר התרחשה מוטציית החסרה ולא הגברה). השאלה שלי היא: מדוע מוטציית ההרחבה מתרחשת רק במיוזה של האם? מדוע הגבר יעביר מוטציית החסרה? מה הקשר בין המין (אם/אב) למוטציית הגברה/החסרה?

שלום רועי,

זאת שאלה ממש טובה ואין עליה תשובה.

האזור של החזרות אינו יציב ובאמת יכול לעבור הגברה רק במיוזות של תאי הנבט הנקביים.

תהליך יצירת הביצית והזרע, השלב שבו הם עוברים חלוקות הפחתה הוא שונה וכנראה הבסיס לתופעה הוא שם אך כיום אין מנגון שמסביר.

המצב עדיין נחקר ולא ממש ידוע.

 

ד"ר דורית כהן
המחלקה לגנטיקה
האוניברסיטה העברית


השאלה נענתה על ידי:
ד"ר דורית כהן
האוניברסיטה העברית